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Temas nutricionales en el tratamiento de fenilcetonuria

A los recién nacidos se les realiza un análisis de sangre para detectar altos niveles fenilalanina, lo cual podría indicar PKULas opciones de tratamiento para el manejo de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), identificada en la base de datos OMIM (Base de datos en línea de Herencia Mendeliana en el Hombre) con el número 262600 se están expandiendo, con la introducción de nuevas posibilidades, tales como aminoácidos neutrales grandes, tetrahidrobiopterina y, potencialmente, la enzima fenilalanina-amoniaco-liasa o terapia de genes. Sin embargo, estas opciones no siempre permiten una relajación completa de la dieta del paciente, y el seguimiento nutricional es, por tanto, esencial en el manejo de esta condición. (más…)

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Variaciones genéticas en el metabolismo de los ácidos grasos poliinsaturados

Asociaciones de SNP en los genes FADS con varios PUFA ω-6 y ω-3La era genómica abrió nuevas posibilidades para conocer cómo el fondo genético de una persona podría influenciar en su salud. Cientos de loci genéticos para varios fenotipos han sido identificados en los años recientes, gracias a los estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés). Como una herramienta de la epidemiología genética, dichos estudios buscan marcadores genéticos -en la mayoría de los casos, polimorfismos de un nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés)- a lo largo de genomas de muchas personas, a fin de encontrar variaciones genéticas asociadas con una enfermedad o fenotipo particular. (más…)


Ácidos grasos poliinsaturados y receptores nucleares

Los efectos de los PUFAs dependen en gran medida de las concentraciones celulares de los mismosAunque desde hace tiempo la nutrición ha tenido un papel predominante en el manejo de la salud, los mecanismos por los cuales ciertos nutrimentos son esenciales para la salud óptima y para la prevención de enfermedades humanas han sido elucidados (al menos parcialmente) en años recientes. A comienzos del siglo 20 dos ácidos grasos (FAs, por sus siglas en inglés), el ácido linoleico (C18:2n-6, LA, por sus siglas en inglés) y el ácido α-linolénico (C18:3n-3, ALA, por sus siglas en inglés) fueron reconocidos como esenciales, y más tarde fueron claros los efectos positivos de sus derivados alargados e insaturados, los ácidos grasos poliinsaturados (PUFAs, por sus siglas en inglés) ω-6 y ω-3. Antes de los 1990s, se creía comúnmente que los PUFAs ejercían sus efectos a través de cambios a nivel de fosfolípidos (PLs, por sus siglas en inglés) en la membrana o a través de la producción de moléculas señalizadoras como los eicosanoides. En 1992 se estableció la existencia de receptores nucleares capaces de unirse a los Fas y así afectar la transcripción génica. (más…)