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Aspectos genéticos de la diabetes neonatal

El secuenciado podría ayudar a identificar mutaciones en una porción sustancial de individuos que son candidatos a tener una causa monogénica de su diabetes.La diabetes mellitus (DM) es un grupo heterogéneo de desórdenes caracterizado por hiperglucemia y varios grados de desarreglo metabólico como resultado de la insuficiencia de las células beta o el deterioro en la secreción y/o acción de la insulina. Con frecuencia, la DM es de naturaleza poligénica, siendo los desórdenes más prevalentes la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2. La diabetes tipo 1A es causada por la destrucción autoinmune de las células beta, la cual es típicamente manifestada por la presencia de auto-anticuerpos dirigidos hacia las células beta en el páncreas. La masa de células beta y la secreción de insulina están marcadamente reducidas para cuando se manifiestan por primera vez los síntomas de diabetes. El curso natural es la destrucción continua de las células beta con la deficiencia absoluta de insulina y la necesidad de insulina exógena en dosis de reposición fisiológica. (más…)

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