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Temas nutricionales en el tratamiento de fenilcetonuria

A los recién nacidos se les realiza un análisis de sangre para detectar altos niveles fenilalanina, lo cual podría indicar PKULas opciones de tratamiento para el manejo de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), identificada en la base de datos OMIM (Base de datos en línea de Herencia Mendeliana en el Hombre) con el número 262600 se están expandiendo, con la introducción de nuevas posibilidades, tales como aminoácidos neutrales grandes, tetrahidrobiopterina y, potencialmente, la enzima fenilalanina-amoniaco-liasa o terapia de genes. Sin embargo, estas opciones no siempre permiten una relajación completa de la dieta del paciente, y el seguimiento nutricional es, por tanto, esencial en el manejo de esta condición. (más…)

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